Orvosokból és tudósokból álló csapat áttörést ért el az orvostudományban, miután sikeresen gyógyított egy ritka genetikai betegséget a világ első személyre szabott génszerkesztő terápiájával. Az úttörő kezelés eredményeit a The New England Journal of Medicine című orvosi folyóiratban tették közzé.
A beteg egy KJ nevű csecsemő volt, aki a CPS1 enzim hiányával született. Ennek a ritka betegségnek magas a halálozási aránya – a gyermekek körülbelül 50%-a hal meg az élet első hetében. A túlélők súlyos neurológiai károsodásokkal, fejlődési késésekkel és májátültetés szükségességével szembesülhetnek.
A kezelőcsapat egyénre szabott terápiát dolgozott ki a CRISPR, az emberi DNS módosítására szolgáló technológia alapján. Ez a technológia úgy működik, mint egy molekuláris „olló”, amely pontosan megváltoztathatja a DNS-t, korrigálva a betegségeket okozó mutációkat.
Gondozócsapata egy személyre szabott génszerkesztő kezelést fejlesztett ki a CRISPR, az emberi DNS módosítására szolgáló technológia alapján. A KJ sikeres génjavítása több évnyi korábbi, orvosi kutatást ötvözött, beleértve a CRISPR felfedezését és az emberi genom szekvenálást, amelyek lehetővé tették a mutáció azonosítását.
Ez a génszerkesztési megközelítés a jövőben potenciálisan más genetikai rendellenességekben, például sarlósejtes vérszegénységben, cisztás fibrózisban, Huntington-kórban és izomdisztrófiában szenvedő betegek megsegítésére is alkalmazható. Két CRISPR-alapú gyógyszer már kapott jóváhagyást: sarlósejtes vérszegénység kezelésére, de ennek ellenére még sok a felfedezni való ezen a területen.
